SCREENING SU DNA FETALE: i 5 punti per orientarsi nella giungla di test.

Come saprai, da qualche anno abbiamo a disposizione un test spettacolare per lo screening prenatale: il test su DNA fetale da sangue materno.

All’inizio, ti dirò, ne ero molto molto entusiasta. Poi, con il passare del tempo, sinecramente mi è passata la voglia di parlarne.

Ormai si è creato un mercato in cui si è buttato davvero chiunque:

  • Laboratori che vendono i kit direttamente alle pazienti
  • Laboratori che, addirittura, fanno fare il prelievo alle pazienti senza nemmeno un previo controllo ecografico
  • Società (che non sono laboratori) che vendono test come fossero caramelle

Senza contare la confusione che si è creata a causa della competitività dei laboratori.

Questi praticano prezzi stracciati per accaparrarsi clienti, con il rischio che poi il medico passi anche per ladro nei confronti della paziente (eventi successi veramente).

Guardando il mercato, sembra esistano mille test, ma poi, alla fin fine, ce ne sono solo tre o quattro, commercializzati con nomi diversi da laboratori diversi.

Senza tralasciare l’ultima novità, ossia l’aggiunta di nuove indagini come la fibrosi cistica, cosa che io ritengo assolutamente poco etica (ma di questo ti parlerò in un articolo a parte).

Potrei parlarti per ore di qual è la migliore metodica sul mercato, di quali test possono essere effettuati sulle pazienti ovodonate, quali sulle gemellari, quali sulle gemellari dopo ovodonazione e dopo quante settimane effettuarli.

Potrei anche approfondire i dati di sensibilità e di specificità di tutti i test presenti sul mercato.

Ma, sinceramente, rischierei solo di confonderti le idee.

Quello che vorrei, invece, è darti uno strumento semplice, per comparare i test che trovi sul mercato e darti così la possibilità di scegliere un test sicuro, che tuteli te e la tua paziente.

Vediamo quindi i 5 punti fondamentali:

  • Percentuale di falsi negativi e falsi positivi: va tenuta d’occhio, e non c’è bisogno che ti spieghi io il perché.
  • Percentuale di fallimento del test: è un dato che spesso viene sottovalutato, ma che ha un impatto importante sul servizio che offri alla tua paziente.

Come saprai, infatti, quando un test fallisce, il laboratorio ti chiama e ti chiede di ripetere l’analisi.

Si tratta di uno stress molto importante per la paziente, soprattutto perché si colloca in un momento delicato, così come è delicata poi l’analisi da ripetere.

Inoltre, le tempistiche per ripetere l’analisi non sono così veloci.

Questo rischia di generare molta ansia nella paziente, che inizierà a fare mille calcoli per capire se poi, eventualmente, farà in tempo ad effettuare una villocentesi o un’amniocentesi.

Tutto questo, oltre a stressare inutilmente la paziente, se non sbaglio, finisce per stressare anche te!

Una curiosità: i test più solidi presentano una percentuale di fallibilità del test costante anche sotto il 4% di frazione fetale.

Questo è molto importante perché è proprio lì, in quel piccolo range, che si annida la maggior parte delle trisomie del 13 e del 18.

  • Validazione clinica: non voglio nemmeno sentir parlare di test che ne sono privi!
  • Consenso informato: deve essere a norma di legge

Le tabelle di sensibilità e specificità che vi sono contenute devono corrispondere a quelle effettive del test che la paziente sta firmando.

  • Solidità del laboratorio: è un punto che vale in linea generale, ma ancor di più per il prenatale!

Attenzione, quindi, a non lasciarsi attirare soltanto dal prezzo: i 50 € risparmiati oggi potrebbero non essere sufficienti per pagare un avvocato domani…

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