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Siamo passati da trisomia 21, 13, 18 e aneuploidie dei cromosomi sessuali ad analizzare anche le microdelezioni. Poi qualche tempo fa avrai notato l’uscita sul mercato di test che effettuano un’analisi su tutti i cromosomi. Oltre all’analisi di tutti i cromosomi ora è possibile analizzare anche altri tipi di patologie, come la fibrosi cistica. Da
Il consenso informato è un documento molto delicato: ci sono delle normative ben precise a riguardo che, se non rispettate, possono portare dei problemi legali. Mi raccomando. Tieni un occhio sempre attento a come il laboratorio gestisce i consensi informati in generale, ma soprattutto attenzione al prenatale e alla genetica. Le tabelle di sensibilità e
Come saprai, da qualche anno abbiamo a disposizione un test spettacolare per lo screening prenatale: il test su DNA fetale da sangue materno. All’inizio, ti dirò, ne ero molto molto entusiasta. Poi, con il passare del tempo, sinecramente mi è passata la voglia di parlarne. Ormai si è creato un mercato in cui si è
Qualche settimana fa ti ho raccontato la storia di Martina, che ha scoperto, tramite screening prenatale, di avere in grembo un feto affetto dalla Sindrome di DiGeorge. Ma cos’è la Sindrome di DiGeorge? Vediamo insieme le caratteristiche di questa patologia e quali possono essere i vantaggi di una diagnosi precoce. Sarò breve e schematica per permetterti
Come avrai forse intuito oggi parliamo di screening prenatale e più nello specifico dei test su DNA fetale da sangue materno. Poco tempo fa parlando con un tuo collega dei vari test presenti sul mercato e del fatto che solo alcuni di essi possono indagare alcune microdelezioni, mi sono sentita dire:
