Siamo passati da trisomia 21, 13, 18 e aneuploidie dei cromosomi sessuali ad analizzare anche le microdelezioni.
Poi qualche tempo fa avrai notato l’uscita sul mercato di test che effettuano un’analisi su tutti i cromosomi.
Oltre all’analisi di tutti i cromosomi ora è possibile analizzare anche altri tipi di patologie, come la fibrosi cistica.
Da biologa, non posso che essere entusiasta quando abbiamo la possibilità di effettuare nuovi test.
Tuttavia questo non vuol dire che un laboratorio debba per forza vendere qualcosa a qualcuno.
Tuttavia questo non vuol dire che un laboratorio debba per forza vendere qualcosa a qualcuno.
Un’analisi si fa se ci sono certezze e se può portare un beneficio alla paziente.
Che senso ha fare un analisi del DNA fetale su tutti i cromosomi, con il rischio di trovare magari un’anomalia del cromosoma 2, di cui non si sa assolutamente niente?
In questo caso la paziente dovrà poi effettuare una villocentesi o un’amniocentesi. Da lì verrà poi confermata l’anomalia del cromosoma 2 e così dovrà effettuare una consulenza genetica.
Ed il genetista, come spesso succede, non saprà, nemmeno lui, che cosa dirle…perchè di quell’anomalia genetica ad oggi NON conosciamo ancora nulla!!!
Quindi la paziente cosa farà?
Deciderà di abortire o di tenere il bambino?
Come vivrà la gravidanza?
Siamo passati da tempi di mia mamma in cui non si effettuava neanche l’ecografia ad oggi, in cui forse stiamo un pò esagerando!
Quanto è etico quello che sta succedendo?
La fibrosi cistica è una patologia importante, più grave della sindrome di Down e quindi sono d’accordo nel fare prevenzione a riguardo.
In Italia 1 persona su 30 è portatore del gene per la fibrosi cistica, ma che senso ha fare l’analisi della fibrosi cistica su DNA fetale quando si rischia solo di entrare in un tunnel che non ha fine?
Se il risultato è patologico cosa farai? È il bambino o la mamma ad esserne affetto?
La paziente dovrà fare sicuramente un’amniocentesi e poi a fare il test su se stessa, ovvero il test al portatore (che forse in relatà andava fatto precedentemente).
Il tutto avviene in un momento molto delicato!
Devi anche tenere in considerazione che queste sono analisi che non si effettuano in 3 giorni.
Quindi mi chiedo…
STIAMO FACENDO UN SERVIZIO SANITARIO CORRETTO? È ETICO CIÒ CHE STIAMO PROPONENDO ALLE PAZIENTI OPPURE STIAMO ESAGERANDO?
Amo il mio lavoro, con tutto il cuore, ma quando vedo come, a volte, la scienza sfrutta le sue capacità solo per profitto, in fondo un pò il cuore si raffredda.
